12月20日，由山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院主辦的“山東省第十五批適宜衛(wèi)生技術(shù)推廣新生兒遺傳代謝病精準(zhǔn)診療會(huì)議”在濟(jì)南成功召開。會(huì)議匯聚了國(guó)內(nèi)遺傳代謝領(lǐng)域的頂尖專家學(xué)者以及相關(guān)領(lǐng)域的專業(yè)人士，共同探討新生兒遺傳代謝病的精準(zhǔn)診療新理論、新技術(shù)和新方法。
會(huì)議由山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院專職黨委副書記李曉鶯主持。山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院黨委書記劉國(guó)華致辭。劉書記充分肯定了近些年來(lái)新生兒科借助區(qū)域兒童中心的優(yōu)勢(shì)，在遺傳代謝性疾病的診療方面做出的突出貢獻(xiàn)。不僅實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)早期識(shí)別，將臨床救治窗口前移，有效降低了并發(fā)癥及代謝危象的發(fā)生，還在省內(nèi)率先開展遺傳代謝罕見(jiàn)病門診，實(shí)現(xiàn)對(duì)遺傳代謝病患兒全生命周期的管理。劉書記同時(shí)也表示，新生兒遺傳代謝病在診療方面仍存在眾多挑戰(zhàn)，面對(duì)不斷增長(zhǎng)的患兒數(shù)量和多樣化的病種，我們?nèi)孕枥^續(xù)探索與創(chuàng)新，尋求更精準(zhǔn)、更高效的解決方案。
山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院黨委書記劉國(guó)華致辭
山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院專職黨委副書記李曉鶯主持會(huì)議
會(huì)議議程豐富，涵蓋了新生兒遺傳代謝性疾病的篩查、診斷、治療、綜合管理及分子生物學(xué)、遺傳學(xué)在該領(lǐng)域的最新應(yīng)用等多方面內(nèi)容。中國(guó)人民解放軍陸軍總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院院長(zhǎng)封志純教授對(duì)甲基丙二酸血癥前言治療及研究方法做了深入的闡述；廣州婦女兒童醫(yī)療中心院長(zhǎng)周文浩教授講述了新生兒腦病的熱點(diǎn)問(wèn)題；復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院田衛(wèi)東教授分享了基因組學(xué)研究與臨床診療結(jié)合的新進(jìn)展；同濟(jì)大學(xué)彭魯英教授重點(diǎn)介紹了類器官技術(shù)在模擬疾病機(jī)制和篩選治療藥物中的潛力。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院韓連書教授針對(duì)甲基丙二酸血癥的治療前景提供了重要見(jiàn)解。
山東第一醫(yī)科大學(xué)生物醫(yī)學(xué)科學(xué)學(xué)院院長(zhǎng)崔亞洲教授講解了生物技術(shù)藥物在治療遺傳代謝病中的新突破；山東大學(xué)齊魯醫(yī)學(xué)院梁曉紅教授闡述了腸道菌群在調(diào)控免疫系統(tǒng)方面的作用及其對(duì)腫瘤治療的啟示；中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院肖昕教授介紹了高氨血癥的早期癥狀及急救措施，為臨床實(shí)踐提供了寶貴建議；山東大學(xué)齊魯醫(yī)院張群業(yè)教授分享了腸道菌群調(diào)節(jié)血脂水平的最新研究成果；山東大學(xué)教授、山東康復(fù)大學(xué)副校長(zhǎng)劉奇跡教授探討了罕見(jiàn)病修飾機(jī)制在疾病管理中的應(yīng)用前景；山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院李曉鶯教授出了新生兒原發(fā)性免疫缺陷病精準(zhǔn)診斷的新思路。
會(huì)議特別設(shè)置了病例匯報(bào)及專家點(diǎn)評(píng)環(huán)節(jié)，為參會(huì)者提供了實(shí)踐與理論相結(jié)合的學(xué)習(xí)機(jī)會(huì)，進(jìn)一步深化了對(duì)遺傳代謝病的認(rèn)識(shí)。來(lái)自山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院、菏澤市婦幼保健院、臨沂市婦幼保健院、淄博市婦幼保健院、濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院及濰坊市婦幼保健院的青年醫(yī)師分別就不同主題進(jìn)行了精彩的專題報(bào)告。
最后，李曉鶯副書記總結(jié)，認(rèn)為精準(zhǔn)診療新生兒遺傳代謝病仍需全社會(huì)的共同努力，希望與兄弟單位進(jìn)一步加強(qiáng)合作，深化科學(xué)研究，優(yōu)化診療流程，為患兒提供更加及時(shí)、高效的醫(yī)療服務(wù)。與會(huì)專家一致認(rèn)為，此次會(huì)議在分享學(xué)術(shù)成果、促進(jìn)區(qū)域合作及提升診療水平方面發(fā)揮了重要作用。山東省新生兒遺傳代謝精準(zhǔn)診療會(huì)議的成功舉辦，不僅推動(dòng)了新生兒遺傳代謝病領(lǐng)域的學(xué)術(shù)研究和技術(shù)發(fā)展，也為新生兒健康事業(yè)的長(zhǎng)遠(yuǎn)發(fā)展注入了新的動(dòng)力。（來(lái)源：山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院）
